Так называемый анализ крови на врожденные дефекты (тройной тест) является обязательным для всех беременных, ставших на учет в женскую консультацию. Оптимальный срок его проведения – 16-20 неделя беременности. В лабораторных условиях определяются количественные показатели эмбриональных гормонов альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина (ХГЧ) и эстерола. На основании результатов анализа можно оценить вероятность наличия у плода пороков развития нервной системы (незаращения нервной трубки, спинномозговых и черепномозговых грыж и др.) и хромосомных аномалий (синдромов Дауна, Шерешевского-Тернера, Эдвардса и др.).

Подчеркнем, что по данным тройного теста можно оценить лишь вероятность наличия пороков развития. В 90% случаев можно выявить пороки развития нервной системы, а хромосомные аномалии – лишь в 60-70%. Кроме того, нельзя делать окончательное заключение на основании одного тройного теста. Если  результаты анализа настораживают врача, он обязательно должен назначить повторную УЗИ-диагностику и при необходимости прибегнуть к инвазивным методам (исследованию клеток плода, плацентарной жидкости или пуповинной крови). При подозрении на патологию плода беременная женщина обязательно направляется на консультацию к генетику. С особым вниманием обследуются беременные, входящие в группу риска. К факторам риска генетики относят:

  • возраст женщины старше 35 лет;
  • отягощенная наследственность (хромосомные патологии у родственников по материнской или отцовской линии);
  • хромосомные патологии у ранее рожденных детей;
  • радиоактивное облучение одного из родителей;
  • прерывание предыдущих беременностей выкидышами;
  • прием будущими родителями цитостатиков и препаратов для лечения эпилепсии.

Среди будущих мам не утихают споры о целесообразности тройного теста и последующих генетических исследований. Дело в том, что анализ проводится на том сроке, когда прерывать беременность уже проблематично. Кроме того, существует масса случаев, когда вопреки всем страшным прогнозам на свет появлялись абсолютно здоровые малыши. И напротив, у 40% женщин, родивших малышей с синдромом Дауна, тройной тест не выявлял никаких аномалий плода. Стоит ли говорить о психологическом состоянии беременных, получивших неутешительное заключение генетиков.

С другой стороны, своевременная диагностика патологии позволяет морально и материально подготовиться к появлению на свет больного малыша. Некоторые патологии, к примеру, волчья пасть и заячья губа, поддаются лечению. Главное – вовремя сделать ребенку необходимую операцию.